Associazioni di volontariato

“Persone oltre la malattia”

Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche A.I.S.A. Onlus

A cura Maria Teresa LITANI
Presidente AISA ONLUS

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L’Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche opera nel campo del Volontariato Sociale e Sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle Atassie.
Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti Atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia, raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi.

Nata nel 1982 in Lombardia ed è riconosciuta giuridicamente dal Ministero della Sanità con D.M. del 5 settembre 1995. È presente nella Consulta Malattie Rare del Ministero della Sanità, fa parte della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (F.I.S.H.) e del Consiglio Nazionale Disabilità (C.N.D), partecipa attivamente alle iniziative europee per l’handicap con EUROAtaxia, fa parte delle Associazioni amiche di Telethon.

Ha un suo sito internet, www.atassia.it, pubblica il trimestrale «Archimede» ed è presente con sedi periferiche e comitati promotori in varie regioni italiane.

L’A.I.S.A. ha una propria Commissione Medico Scientifica, formata da ricercatori di varie università italiane, il Presidente della Commissione è il Professore Alessandro Filla dell’Università Federico II di Napoli.

Nel campo delle atassie, non c’è ancora cura, ma ci sono progressi dal punto di vista della ricerca della terapia sia con farmaci tradizionali come il Dimetil Fumarato che è già utilizzato in altre malattie come la Sclerosi Multipla e la Psoriasi, oppure l’Etravirina che è usato nei pazienti con immunodeficienze acquisite, sia l’Omaveloxolone che induce la proliferazione mitocondriale.

A breve partiranno due trial per il Dimetil Fumarato a Napoli col Dott.Saccà, e per l’Etravirina a Pieve di Soligo con il Dott. Martinuzzi, per testare l’aumento della fratassina nei pazienti con Atassia di Friedreich.

Oltre ai farmaci tradizionali in questi anni si sta sviluppando la terapia molecolare con ottimi risultati con terapie con oligonucleotidi in alcune malattie a trasmissione ereditaria, come la malattia di Huntington, malattia genetica neurodegenerativa, un po’ cugina di quelle che sono le atassie dominanti, oppure nell’atassia muscolare spinale. Altra speranza è la terapia genica.

La ricerca necessita di ricercatori motivati e di fondi e donazioni, senza le quali, i passi che vogliamo fare sarebbero più lenti.

Al momento non c’è ancora una cura per l’Atassia e la terapia riabilitativa rappresenta l’unico trattamento disponibile. La riabilitazione infatti consente ai pazienti di poter raggiungere il maggior livello di autonomia possibile nel contesto di malattia presente. Quanto viene offerto dal Servizio Sanitario Nazionale è spesso, soprattutto in certe regioni, limitato a pochi trattamenti o pacchetti di poche ore, a volte ripetibili, oppure ricoveri riabilitativi che comportano spostamenti in altre regioni. Invece i pazienti hanno estremo bisogno di supporto in questo senso, per non perdere le abilità.

L’Associazione raccoglie fondi da destinare alla ricerca, ma anche per supportare questo aspetto fondamentale, la riabilitazione, intervenendo con rimborsi personalizzati quando il paziente deve pagare di tasca sua i trattamenti fisioterapici ottenuti privatamente. Questo per l’Associazione è un punto dolente, che impegna tante risorse, ma è fondamentale (nel 2018 abbiamo rimborsato in totale più di 30.000 euro ai pazienti).

Il alcune regioni sono stati avviati dei supporti che sostituiscono il servizio pubblico e sono i nostri “fiori all’occhiello”. Ma auspichiamo una generalizzazione nazionale di implementazione dei trattamenti e ricoveri riabilitativi.

Riportiamo di seguito esperienze a Sulmona, la Liedtherapy in Lombardia, e la palestra di Granarolo dell’Emilia Romagna, eccellenze che dovrebbero essere diffuse in tutto il territorio nazionale.

In senso etimologico e semantico il termine ATASSIA deriva dal greco A-TAXOS e significa “assenza di ordine”, dunque fa riferimento ad un disturbo neurologico conseguente ad una degenerazione o alterazione dello sviluppo del cervelletto e delle sue connessioni funzionali provocando una mancata coordinazione dei movimenti muscolari.

Gli studi dedicati al comportamento funzionale del cervelletto hanno fatto comprendere come questo sistema è capace di controllare e dirigere le operazioni motorie del corpo in un perfetto assetto di equilibrio.

Il danno, quindi, non è rappresentato dalla perdita del movimento ma da una imperizia nel controllo del movimento presente.

Dobbiamo pertanto riflettere su come il sistema cerebellare perde il suo potenziale d’azione, su come poterlo, almeno in parte, ricostruire, partendo da quanto emerge da dati scientifici di neurobiologia e tecniche riabilitative applicate al corpo umano.

La sindrome atassica è certamente una condizione ad alto potenziale invalidante ma che dispone di un protocollo dedicato ed efficace.

Tuttavia, al paziente atassico vengono di frequente somministrate procedure riabilitative indicate per altre patologie neurologiche paralizzanti.

Le sindromi atassiche, infatti, non sono sindromi paralitiche e ritrovano la loro patogenesi nel sistema cerebellare, sistema ben distinto nei suoi confini anatomici e nei suoi profili funzionali dal sistema cerebrale.

Il San Raffaele di Sulmona applica un protocollo riabilitativo personalizzato, stilato nelle sue parti generali dalla Prof.ssa Vanni, che procede per gradi di difficoltà crescente, soffermandosi sulle procedure a massima difficoltà. L’obiettivo è quello di sfruttare le potenzialità di equilibrio e coordinazione che, nella maggior parte dei casi, sono sconosciute in primo luogo al paziente stesso.

Il corretto svolgimento della prassi rieducativa è guidato dalla costante osservazione del comportamento motorio del paziente e dalle competenze in campo neurobiologico e meccanico dell’operatore.

A Paderno Dugnano. in Lombardia. viene fatta Liedtherapy, un metodo di riabilitazione vocale particolarmente indicato in tutti quei pazienti atassici con problemi di disfagia e di articolazione della parola e si tiene a sabati alterni dalle 11.00 alle 13.00 su gruppi al massimo di dieci pazienti per gruppo, nel periodo ottobre/fine maggio. Si tratta di un metodo fono-psico-motorio messo a punto dalla Dr.ssa Noè che  ha dato il  nome di “Lied” in omaggio al repertorio che concerne la poesia musicata caratterizzata da precisione linguistica, ritmo, espressione.

Questa terapia ha molte valenze in quanto oltre ad aiutare le persone a respirare ed esprimersi meglio, aiuta a mantenere anche il tono della voce più alto per più tempo (cosa che diventa molto precaria nei soggetti atassici).

I ragazzi del gruppo sono molto soddisfatti anche perché gli incontri aiutano nella socializzazione. A fine corso è previsto un saggio al quale partecipa anche un pubblico esterno; inoltre, per due anni consecutivi, abbiamo avuto la possibilità di far “recitare” ai nostri pazienti una pièce della Dr.ssa Noè al Teatro Parenti di Milano, nell’ambito della Rassegna Milano Book City.

Dal 2014 è andato progressivamente strutturandosi un servizio Riabilitativo presso la sede A.I.S.A. di Granarolo rivolto agli associati e diretto dalla Dott.ssa Ilaria Bartolomei. Attualmente il servizio prevede trattamenti fisioterapici e logopedici a modalità estensiva prevalentemente settimanale erogati da operatori tecnici del Centro di Riabilitazione AXIA (n. 2 fisioterapisti + n. 2 logopedisti).

I pazienti vengono inseriti nelle attività riabilitative del progetto successivamente ad una valutazione da parte di un TEAM multiprofessionale formato, oltre che dalle suddette figure tecniche, anche dal medico fisiatra del Centro AXIA, dai neurologici e dalla psicologa dell’Articolazione delle Malattie rare dell’Ospedale Bellaria.

Questo progetto assistenziale nasce da un’esperienza prolungata di lavoro di TEAM multidisciplinare all’ospedale Bellaria.

All’interno del Centro il Bene dell’Azienda USL di Bologna i pazienti con atassia sono stati i primi a beneficiare di una assistenza specifica dedicata al tipo di malattia neurologica presentata.

Ci siamo accorti che, terminata la fase diagnostica e in assenza di una terapia efficace nel controllare e ridurre la progressione di malattia, le persone affette da atassia preferivano rinunciare ad una socialità di rapporti umani e “rinchiudersi” a domicilio.

La riabilitazione neuromotoria rappresentò inizialmente uno strumento forte di socialità, costringendo le persone a ritornare a vivere una socialità dimenticata.

La riabilitazione fu adattata alle atassie, gruppo di malattie neurodegenerative che provocano una progressiva incoordinazione motoria e disabilità. Adattare fu un’impresa importante perché ben pochi centri di ricerca riabilitativa hanno lavorato sull’ambito atassia fornendo dei modelli terapeutici. Non era infatti l’aumentare la forza muscolare ma quello di reimparare una armonia con il proprio corpo ben consci che qualsiasi stress psicologico e/o fisico accentuava le difficoltà motorie.

Ma la riabilitazione deve essere fatta in maniera continuativa e quei pochi “spazi” di riabilitazione offerti dalla struttura pubblica non sono sufficienti a garantire risultati accettabili. Da qui il concetto di sussidiarietà con la assistenza pubblica.

Inoltre, ci siamo resi conto che la riabilitazione non sempre viene accettata dai pazienti soprattutto nelle fasi di peggioramento di malattia. Abbiamo quindi ritenuto che nei diversi momenti della vita spesso un approccio psicologico è molto più utile del trattamento fisioterapico.

Nel lavoro di TEAM abbiamo discusso tantissime volte la programmazione del nostro intervento sul singolo paziente atassico (personalizzazione del trattamento).

Da queste premesse nasce il progetto di Granarolo che verte su due figure professionali principali: il neurologo e il fisiatra che collaborano per la salute dei pazienti.

Il centro il Bene dell’Ospedale Bellaria garantisce la “presa in carico” del paziente da riabilitare e trasmette il progetto al Centro di Granarolo che cercherà di tradurre lo “spartito riabilitativo” formulato al Bellaria con una assistenza riabilitativa decentrata.

Queste riportate sono prettamente esperienze fisioterapiche, ma in ambito AISA abbiamo bellissime storie su accesso allo sport di persone affette da sindromi atassiche.

Da segnalare AISA Sport che fa parte del Network AISA, presente in AISA LAZIO. Una partecipazione attiva a varie gare sportive che ha portato i nostri ragazzi a livelli competitivi e in gare internazionali in cui viene evidenziato lo sport e progetti di inclusione sociale Non solo.. ultimamente è stato avviato anche un gruppo AISA Equitazione che inserisce in questo sport anche ragazzi affetti dalle sindromi atassiche.

Facciamo molto, ma molto è ancora da fare. In attesa della cura, prepariamoci…Ci sarebbe ancora da raccontare della nostra storia che vuole farsi carico di pazienti, con malattia ancora senza cura, al momento ci fermiamo qui, sottolineando che i pazienti atassici, vogliono in prima persona, essere protagonisti, vivere e non sopravvivere.

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